New MORC2 gene mutations are associated with distinctive
features: from axonal neuropathy to late adult-onset spinal muscular
atrophy like phenotype
Arnaud Jacquier1,2,*, Shams
Ribault1,3*, Michel Mendes4, Nicolas
Lacoste1, Valérie Risson1, Julien
Carras1,2, Philippe Latour1,5,
Aleksandra Nadaj-Pakleza6, Tanya
Stojkovic7†, Laurent Schaeffer1,2†‡
* equal author contribution
† equal author contribution
‡ Corresponding author : Institut NeuroMyoGène, Faculté de Médecine, 8
Avenue Rockefeller
69008 Lyon, France. Email : laurent.schaeffer@univ-lyon1.fr, Tel :
+33 426 68 82 85.
1 Institut NeuroMyoGène, Université Lyon1 - CNRS
UMR5261 - INSERM U1315, 69008 Lyon, France.
2. Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec,
CHU de Lyon - HCL groupement Est, 69500 Bron, France
3 Service de Médecine Physique et de Réadaptation,
Hôpital Henry Gabrielle, Hospices Civils de Lyon, 69230
Saint-Genis-Laval, France
4 Service de Neurologie, Centro Hospitalar
Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal
5 Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire,
CHU de Lyon - HCL groupement Est, 69500 Bron, France
6 Centre de Référence des maladies Neuromusculaires
Nord / Est / Ile-de-France, Service de Neurologie, Hôpitaux
Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, 67000 France
7 Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière,
47-83 boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France.