New MORC2 gene mutations are associated with distinctive features: from axonal neuropathy to late adult-onset spinal muscular atrophy like phenotype
Arnaud Jacquier1,2,*, Shams Ribault1,3*, Michel Mendes4, Nicolas Lacoste1, Valérie Risson1, Julien Carras1,2, Philippe Latour1,5, Aleksandra Nadaj-Pakleza6, Tanya Stojkovic7†, Laurent Schaeffer1,2†‡
* equal author contribution
† equal author contribution
‡ Corresponding author : Institut NeuroMyoGène, Faculté de Médecine, 8 Avenue Rockefeller
69008 Lyon, France. Email : laurent.schaeffer@univ-lyon1.fr, Tel : +33 426 68 82 85.
1 Institut NeuroMyoGène, Université Lyon1 - CNRS UMR5261 - INSERM U1315, 69008 Lyon, France.
2. Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, CHU de Lyon - HCL groupement Est, 69500 Bron, France
3 Service de Médecine Physique et de Réadaptation, Hôpital Henry Gabrielle, Hospices Civils de Lyon, 69230 Saint-Genis-Laval, France
4 Service de Neurologie, Centro Hospitalar Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal
5 Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire, CHU de Lyon - HCL groupement Est, 69500 Bron, France
6 Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord / Est / Ile-de-France, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 avenue Molière, 67000 France
7 Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France.